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고양이에서 콜라겐 생성에 관계한 유전질환으로 피부가 과도하게 죽죽 늘어지는 고양이 질환이 있다. 

엘러스-단로스 증후군이라고 불리는 질환이다. 

이번에 그 질환에 대한 논문이 나왔다.

 

본문은 심심하면 읽어볼 필요가 있으나 실제 희귀 질환에 해당하기 때문에 알아만 놓는 수준으로만 기억하면 되지 깜지 써가며 암기할 필요는 없다. 

오히려 환자의 외견적 모습을 보고 혹여 환자가 왔을 때 혹시? 하는 기억만 하면 성공, 그때 가서 다시 찾아보면 되니 말이다. 

 

논문에서 소개된 환자의 외견은 

사실 평범한 노령묘의 모습이긴 하다. 저런 개슴치레한 모습이 증상은 아니고 

 

이런 식으로 과도하게 피부가 늘어질 때 의심해 볼 필요는 있다는 것. 

 

하지만 이렇게 과도하게 늘어지다가 피부가 죽죽 찢어져 버리기도 하기에 

실제 hepatocutaneous syndrome 환자와 감별이 필요하다. 

즉, 간질환이 동반되지 않았는데도 피부가 저리 얇고 잘 찢어진다면 의심해 볼 필요가 있다는 것. 

진단은 유전검사를 받아보면 금방 알 수 있다. 

 

전형적인 환자의 모습은 

이런식이니 참고하기 바람.

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Posted in : 논문겉핥기 at 2023. 9. 20. 16:17
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